Google pada Rabu memperkenalkan satu alat kecerdasan buatan (AI) yang menurut saintisnya mampu membantu merungkai misteri genom manusia — dan berpotensi membawa kepada rawatan baharu bagi pelbagai penyakit pada masa depan.
Model pembelajaran mendalam itu, AlphaGenome, disambut oleh penyelidik luar sebagai satu “pencapaian” yang membolehkan saintis mengkaji malah mensimulasikan punca penyakit genetik yang sukar dirawat.
Walaupun peta lengkap pertama genom manusia pada 2003 “memberikan kita buku kehidupan, namun membacanya masih mencabar,” kata Pushmeet Kohli, Naib Presiden Penyelidikan di Google DeepMind, kepada wartawan.
“Kita ada teksnya,” katanya, merujuk kepada jujukan tiga bilion pasangan nukleotida yang diwakili oleh huruf A, T, C dan G yang membentuk DNA.
Namun, “memahami tatabahasa genom ini — apa yang dikodkan dalam DNA kita dan bagaimana ia mengawal kehidupan — ialah sempadan kritikal seterusnya dalam penyelidikan,” kata Kohli, penulis bersama satu kajian baharu dalam jurnal Nature.
Hanya sekitar dua peratus DNA manusia mengandungi arahan untuk menghasilkan protein, iaitu molekul yang membina dan menggerakkan tubuh.
Baki 98 peratus pula lama dianggap sebagai “DNA sampah” kerana saintis sukar memahami fungsinya.
Bagaimanapun, “DNA bukan pengekodan” ini kini dipercayai bertindak seperti konduktor, mengarah cara maklumat genetik berfungsi dalam setiap sel kita.
Jujukan ini juga mengandungi banyak variasi yang dikaitkan dengan penyakit — dan inilah yang cuba difahami oleh AlphaGenome.
– Sejuta huruf –
Projek ini hanyalah sebahagian daripada usaha saintifik berasaskan AI Google, yang turut merangkumi AlphaFold, pemenang Hadiah Nobel Kimia 2024.
Model AlphaGenome dilatih menggunakan data daripada projek awam yang mengukur DNA bukan pengekodan merentasi ratusan jenis sel dan tisu pada manusia serta tikus.
Alat ini mampu menganalisis jujukan DNA yang panjang, kemudian meramalkan bagaimana setiap pasangan nukleotida mempengaruhi pelbagai proses biologi dalam sel.
Ini termasuk sama ada gen bermula dan berakhir, serta jumlah RNA — molekul yang menghantar arahan genetik dalam sel — yang dihasilkan.
Model lain dengan matlamat serupa sudah wujud, namun mereka terpaksa berkompromi sama ada dengan menganalisis jujukan DNA yang jauh lebih pendek atau mengurangkan tahap perincian ramalan, yang dikenali sebagai resolusi.
Saintis DeepMind dan penulis utama kajian, Ziga Avsec, berkata jujukan panjang — sehingga sejuta huruf DNA — “diperlukan untuk memahami sepenuhnya persekitaran pengawalseliaan bagi satu gen”.
Resolusi tinggi model ini juga membolehkan saintis mengkaji kesan variasi genetik dengan membandingkan perbezaan antara jujukan bermutasi dan tidak bermutasi.
“AlphaGenome boleh mempercepat pemahaman kita tentang genom dengan membantu memetakan di mana elemen berfungsi berada dan peranan mereka pada tahap molekul,” kata penulis bersama kajian, Natasha Latysheva.
Model ini telah diuji oleh 3,000 saintis di 160 negara dan dibuka untuk kegunaan bukan komersial, menurut Google.
“Kami berharap penyelidik akan memperluaskannya dengan lebih banyak data,” tambah Kohli.
– ‘Kejayaan’ –
Ben Lehner, penyelidik Universiti Cambridge yang tidak terlibat dalam pembangunan AlphaGenome tetapi pernah mengujinya, berkata model itu “memang menunjukkan prestasi yang sangat baik”.
“Mengenal pasti perbezaan tepat dalam genom kita yang menjadikan seseorang lebih atau kurang berisiko menghidap ribuan penyakit adalah langkah penting ke arah pembangunan rawatan yang lebih baik,” jelasnya.
Namun, AlphaGenome “jauh daripada sempurna dan masih banyak kerja yang perlu dilakukan”, tambahnya.
“Model AI hanya sebaik data yang digunakan untuk melatihnya,” dan data sedia ada masih belum benar-benar sesuai, katanya.
Sementara itu, Ketua Genomik Institut Francis Crick di UK, Robert Goldstone, memberi amaran bahawa AlphaGenome “bukan peluru ajaib untuk semua persoalan biologi”.
Ini kerana “ekspresi gen dipengaruhi oleh faktor persekitaran yang kompleks yang tidak dapat dilihat oleh model”, katanya.
Namun begitu, alat ini tetap merupakan satu “kejayaan” yang membolehkan saintis “mengkaji dan mensimulasikan akar genetik penyakit kompleks”, tambah Goldstone. – AFP.
{suggest}